BRCA Gen Mutasyonu İstanbul

BRCA gen mutasyonu, hücre DNA’larının onarım mekanizmasında sorunlar yaşanmasına neden olan mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, hücrelerin DNA’larını onarma yetisini bozar, bu da hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalma ve kanser hastalıklarına neden olma riskini arttırır. BRCA gen mutasyonları, genel olarak BRCA1 gen mutasyonu ve BRCA2 gen mutasyonu olmak üzere iki başlık altında değerlendirilirler. Bu iki gen mutasyonu, özellikle de kadınlarda meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskini arttırabilir.

Yazımızın devamında ‘’BRCA gen mutasyonu neden olur?’’, ‘’BRCA mutasyonu tehlikeli mi?’’ ve ‘’BRCA gen mutasyonu olanlar ne yapmalı?’’ gibi merak edilen sorulara yanıt vereceğiz. İstanbul BRCA gen mutasyonu hakkında detaylı bilgi almak için içeriğimizin devamını inceleyebilirsiniz.

BRCA1 Gen Mutasyonu Nedir?

BRCA1 gen mutasyonu, hücre DNA’larının onarımını sağlayan BRCA1 geninde meydana gelen kalıtsal bir değişikliktir. Normalde bu gen, hasar gören DNA’yı onararak hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalmasını önler. Ancak gen bu mutasyona uğradığında bu onarım mekanizması bozulur ve hücrelerin kanserleşme ihtimali artar. BRCA1 mutasyonu taşıyan kişilerde meme ve yumurtalık kanseri başta olmak üzere çeşitli kanser türlerinin görülme riski daha fazladır. Bu mutasyon, hem kadınlarda hem erkeklerde kalıtsal olarak nesilden nesile aktarılabilir.

BRCA2 Gen Mutasyonu Nedir?

BRCA2 gen mutasyonu, DNA tamir mekanizmasında görev alan BRCA2 geninde meydana gelen kalıtsal bir değişimdir. Bu mutasyon, hücrelerin DNA hasarını onarma yeteneğini zayıflatarak kanser oluşumuna zemin hazırlar. BRCA2 mutasyonu da tıpkı BRCA1 gibi ailevi geçiş gösterir ve hem kadınlarda hem erkeklerde kanser riskini artırabilir. En çok meme, prostat, pankreas ve yumurtalık kanseriyle ilişkilidir.

BRCA Gen Mutasyonu Neden Olur?

BRCA gen mutasyonları genetik kökenlidir ve genellikle ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer. Yani doğuştan var olan bu mutasyonlar, çevresel faktörlerden çok genetik aktarım sonucu ortaya çıkar. BRCA1 veya BRCA2 genlerinde meydana gelen bu değişiklikler, hücrelerin DNA hasarını onarma yeteneğini bozar. Sonuç olarak hücreler kontrolsüz şekilde çoğalarak tümörleşme eğilimi gösterir.

BRCA Gen Mutasyonu Hangi Hastalıkların Riskini Arttırır?

BRCA gen mutasyonu taşıyan bireylerde birden fazla kanser türünün gelişme riski artar. En belirgin risk, meme ve yumurtalık kanserlerinde gözlemlenir. Ayrıca prostat, pankreas, mide ve kolon kanseri gibi diğer organlarda da risk yükselir. Erkeklerde BRCA2 mutasyonu, özellikle prostat ve erkek meme kanseriyle ilişkilidir. BRCA mutasyonu ayrıca bazı melanom (cilt kanseri) türleriyle de ilişkilendirilmektedir.

BRCA Gen Mutasyonu Tehlikeli Mi?

BRCA gen mutasyonunun kendisi doğrudan hastalık oluşturmaz, ancak kanser gelişme riskini önemli ölçüde artırdığı için tehlikelidir. Bu mutasyonu taşıyan bireylerde erken yaşta ve daha agresif tümör tipleriyle karşılaşılma olasılığı yüksektir. Özellikle BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda 40 yaş öncesi meme kanseri gelişme riski toplum ortalamasının oldukça üzerindedir. Ancak erken tanı, düzenli takip ve koruyucu önlemlerle bu riskler önemli ölçüde azaltılabilir.

BRCA Gen Mutasyonu Olanlar Ne Yapmalı?

BRCA gen mutasyonu saptanan bireylerin ilk adımı genetik danışmanlık almak olmalıdır. Bu süreçte kişinin ailesel risk profili, yaş, cinsiyet ve mevcut sağlık durumu detaylı biçimde değerlendirilir. Düzenli meme MR’ı, mamografi ve ultrason gibi tarama testleri erken tanı açısından hayati önem taşır. Kadınlarda ayrıca transvajinal ultrason ve CA-125 testi ile yumurtalık kanseri taraması da yapılmalıdır. Risk düzeyi çok yüksek olan bireylerde, özellikle de çocuk istemi yoksa yumurtalıkları almak yumurtalık kanseri riskini tamamen ortadan kaldırır. Bunlara ek olarak ilgili gen mutasyonuna sahip olan bireyler sigara kullanmayı bırakmalı ve sağlıklı bir yaşam tarzı edinmelidir.

BRCA Gen Mutasyonu Olanlarda Meme Kanseri Riski

BRCA gen mutasyonu taşıyan kadınlarda meme kanseri riski, genel popülasyona göre belirgin şekilde yüksektir. Normal kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski %10 ila %12 civarındayken, BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyanlarda bu oran %45 ila %80’e kadar çıkabilir. BRCA1 mutasyonu genellikle daha erken yaşta, hatta 30’lu yaşlarda kanser gelişimine sebep olabilir. BRCA2 mutasyonunda ise risk benzer düzeydedir ancak kanserin ortaya çıkış yaşı biraz daha ileri olabilir. Bu nedenle mutasyon taşıyıcıları 25 yaşından itibaren düzenli taramalara başlamalıdır.

BRCA Gen Mutasyonu Olanlarda Yumurtalık Kanseri Riski

BRCA gen mutasyonu taşıyan kadınlarda yumurtalık kanseri riski, normal kadınlara kıyasla oldukça yüksektir. Genel popülasyonda bu risk %1 ila %2 civarındayken, BRCA1 mutasyonu taşıyanlarda %40’a, BRCA2 mutasyonu olanlarda ise %20’ye kadar çıkabilir.

Yumurtalık kanserleri genellikle geç belirti verdiğinden, bu hastalarda erken tanı zor olabilir. Bu nedenle düzenli jinekolojik kontroller, transvajinal ultrason ve CA-125 testleriyle yakın takip yapılmalıdır. Yüksek riskli bireylerde belirli bir yaştan sonra yumurtalıkların ve fallop tüplerinin alınması da ilgili kanser hastalıklarından korunmaya yardımcı olabilir. Bu mutasyonlara sahip olan kadınlar, mutlaka düzenli olarak bir jinekolojik onkoloji uzmanıyla görüşmelidir.